孤獨(dú)癥（autism）也稱自閉癥，起病于嬰幼兒期，一般在3歲前緩慢起病，主要表現(xiàn)為不同程度的社會(huì)交往障礙、語言發(fā)育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數(shù)患兒還伴有精神發(fā)育遲滯。孤獨(dú)癥的病因尚不清楚，主要是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果。孤獨(dú)癥患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后差，47%~77%預(yù)后不良，70%社會(huì)適應(yīng)障礙。
臨床分類
孤獨(dú)癥多以社會(huì)交往的類型來分型，該分型應(yīng)用較廣泛。
1、冷漠型
此型患兒除有需要（如要吃、要玩玩具）外，幾乎不主動(dòng)發(fā)起社交，對別人給與的社交主動(dòng)交往一般也沒反應(yīng)。
2、主動(dòng)但怪異型
患兒有主動(dòng)與他人交往的意愿，但是互動(dòng)方式顯得奇特、怪異、不合時(shí)宜。
3、被動(dòng)型
他們能夠接受社交性的親近，并不會(huì)躲開他人的主動(dòng)親近，但是他們不會(huì)主動(dòng)開始這種社會(huì)互動(dòng)，且社會(huì)互動(dòng)顯得生硬、刻板。
發(fā)病率
國內(nèi)區(qū)域性流行病學(xué)調(diào)查兒童孤獨(dú)癥譜系障礙患病率1‰~2‰。英國廣泛性發(fā)育障礙患病率9.1‰。美國最新數(shù)據(jù)顯示孤獨(dú)癥譜系障礙患病率約為1%。
發(fā)病趨勢
有增高趨勢。
好發(fā)人群
好發(fā)于兒童，男性患病率顯著高于女性，男女患兒比例為2.3：1到6.5：1。
病因
總述
孤獨(dú)癥的病因尚未完全明晰，是一個(gè)以遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)而致的精神障礙。
基本病因
1、遺傳因素
遺傳對孤獨(dú)癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關(guān)基因，孤獨(dú)癥患兒母親再分娩第二胎時(shí)孤獨(dú)癥的患病危險(xiǎn)率為5%。一些孤獨(dú)癥患兒的父母和其他親屬也有社會(huì)交往障礙和重復(fù)刻板行為。
2、環(huán)境中有害因素以及圍產(chǎn)期有害因素
可能在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育，增加孤獨(dú)癥患病。
3、腦功能和腦發(fā)育異常
研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒一些腦區(qū)的功能異常，5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常。目前認(rèn)為孤獨(dú)癥可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間連接的基因異常導(dǎo)致胎兒早期腦的正常發(fā)育受損所致。
危險(xiǎn)因素
1、母親孕期不利因素
目前有研究顯示，母親孕期不利因素是孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，包括：母親孕期高齡；母親懷孕時(shí)父親年齡較大；母親孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時(shí)缺氧或窒息等。
2、后天的環(huán)境因素
特別是在患兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期，其接觸的不良的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。
癥狀
總述
孤獨(dú)癥以社會(huì)互動(dòng)和語言溝通障礙，狹窄怪異的游戲興趣，刻板重復(fù)動(dòng)作，強(qiáng)迫保持固定的生活環(huán)境方式為特征。
典型癥狀
1、社會(huì)互動(dòng)障礙
孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表現(xiàn)為：回避目光、對呼喚缺少反應(yīng)、缺乏與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規(guī)則、不能夠根據(jù)社交場景和線索調(diào)整自己的社交行為、難以建立友誼。患兒具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。
2、語言溝通障礙
孤獨(dú)癥患兒在兒童期言語交流和非言語交流方面，均存在障礙，其中以言語交流障礙最為突出，通常這也是患兒就診的最主要原因。非言語交流障礙主要表現(xiàn)為交流的表情、動(dòng)作、姿勢很少。語言交流障礙主要表現(xiàn)為語言理解能力受損，語言發(fā)育遲緩，語言形式及內(nèi)容異常，語調(diào)、語速異常，言語運(yùn)用能力受損。
3、興趣范圍狹窄、動(dòng)作行為刻板
孤獨(dú)癥患兒興趣范圍比較狹窄，行為常常刻板重復(fù)，傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式去應(yīng)付日常生活。例如，患兒對于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，卻喜歡玩要一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個(gè)瓶蓋等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘，甚至幾個(gè)小時(shí)而不厭倦。對玩具獨(dú)有的特點(diǎn)不感興趣，卻十分關(guān)注玩具的某一個(gè)非主要特征。經(jīng)常固執(zhí)地保持日常活動(dòng)的程序，如每天吃同樣的飯菜，或者上學(xué)時(shí)要走相同的路線等。若這些行為活動(dòng)程序被改變，患兒則焦慮不安哭鬧，甚至有反抗行為。部分患兒還有重復(fù)刻板地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、舔墻、踩腳等動(dòng)作。
4、感覺和動(dòng)作障礙
患兒對疼痛和外界刺激麻木。如一個(gè)突然的聲響在正常小孩會(huì)引起驚跳，而孤獨(dú)癥病兒則若無其事。但是患兒對某些刺激又會(huì)特別敏感，尤其對汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常敏感，常會(huì)引起驚恐或煩躁不安。
5、智能和認(rèn)知障礙
75%~80%患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯。智能損害模式其有特征性，即智能的各方面發(fā)展不平衡，操作智商高于言語智商。由于代償?shù)臋C(jī)制，一些患兒具有良好的機(jī)械記憶、空間視覺能力。例如，對日歷、公交車時(shí)刻表、各種汽車名稱等記憶力很好?；純旱淖罴涯芰εc最差能力之間的差距非常大。但多數(shù)患兒的最佳能力仍然低于同齡兒童。
6、其他特征
孤獨(dú)癥兒童與其他兒童一樣，癥狀和能力隨著發(fā)育過程而起變化。典型病例在學(xué)齡前常見。
至學(xué)齡期，很多孤獨(dú)癥病兒對父母產(chǎn)生依戀，而對不同情況做出不同的社會(huì)反應(yīng)。至少年期，部分孤獨(dú)癥病兒癥狀改善，少部分則行為衰退。有些患兒到少年時(shí)期才出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但大都可藥物控制。至成年期，根據(jù)有學(xué)者（1985年）的研究，僅10%可上班工作，40%可在指導(dǎo)下工作，50%要養(yǎng)護(hù)。部分孤獨(dú)癥患兒還常存在睡眠障礙、自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。
治療
治療原則
治療的基本目標(biāo)是改善核心癥狀，即促進(jìn)患兒的語言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，矯正影響日常生活、學(xué)習(xí)和人際交往的刻板行為和不良行為，讓患兒掌握生活技能和學(xué)習(xí)技能。患兒接受治療越早越好，至少應(yīng)在學(xué)齡前開始。當(dāng)患兒到學(xué)齡期時(shí)語言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患兒可以入讀普通小學(xué)，與同齡兒童一起接受教育，部分患兒仍需要繼續(xù)接受訓(xùn)練和干預(yù)。
藥物治療
目前，還沒有針對孤獨(dú)癥的特效藥，現(xiàn)用的藥物并非針對孤獨(dú)癥的核心癥狀，而主要是一些抗精神病藥物，用于治療焦慮、抑郁或強(qiáng)迫性精神障礙等。
1、第二代抗精神病藥物
利培酮和阿立哌唑是唯一通過美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）認(rèn)證的僅可用于5~16歲兒童的孤獨(dú)癥藥物。藥物能改善患兒的自傷、攻擊和破壞行為，以及幻覺、妄想等精神病性癥狀。藥物常見鎮(zhèn)靜和椎體外系副作用（肌緊張、震顫、僵直、流涎、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜坐不能和急性張力障礙）。
2、治療注意缺陷多動(dòng)障礙藥物
常用藥物有哌甲酯和托莫西汀，適用于合并注意缺陷多動(dòng)障礙的6歲以上患兒。
3、抗抑郁藥
對于抑郁、焦慮、強(qiáng)迫癥狀明顯的12歲以上患兒，醫(yī)生會(huì)酌情對癥治療，常用的藥物包括舍曲林、氯咪帕明等。
4、其他
抗過敏的藥物賽庚啶對孤獨(dú)癥癥狀也有所緩解。
相關(guān)藥品
利培酮、阿立哌唑、哌甲酯、托莫西汀、舍曲林、氯咪帕明、賽庚啶
中醫(yī)治療
近年來醫(yī)學(xué)上有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。如有需要，可到正規(guī)的中醫(yī)院咨詢。
其他治療
1、康復(fù)訓(xùn)練
（1）這是至今國內(nèi)外公認(rèn)的改善孤獨(dú)癥核心癥狀、提高患兒生活質(zhì)量的最有效方法。目標(biāo)是促進(jìn)患兒的語言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。多數(shù)孤獨(dú)癥患兒在學(xué)齡前不能適應(yīng)幼兒園的教育，可在康復(fù)機(jī)構(gòu)或特殊教育學(xué)校接受康復(fù)治療師和特殊教育教師等提供的康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育。
（2）目前主要康復(fù)訓(xùn)練和教育方法有：應(yīng)用行為分析法、具有結(jié)構(gòu)化教育特點(diǎn)的孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療和教育課程、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)法。
2、心理治療
多采用行為治療，主要目標(biāo)是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行為，矯正影響到接受教育和訓(xùn)練、社會(huì)交往或危害自身安全的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。
（1）認(rèn)知治療適用于智力正常，或?qū)W齡期、青春期的孤獨(dú)癥患兒。目的是幫助患兒認(rèn)識(shí)自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會(huì)交往技能。
（2）家庭治療和咨詢能使孤獨(dú)癥患兒的父母了解患兒存在的問題，掌握恰當(dāng)?shù)酿B(yǎng)育技能和應(yīng)對技巧。
預(yù)后
一般預(yù)后
孤獨(dú)癥的長期預(yù)后一般較差，但早期、合理的教育訓(xùn)練在一定程度上可以改善其結(jié)局。經(jīng)過適當(dāng)康復(fù)訓(xùn)練和教育，伴隨年齡增長多數(shù)患兒的癥狀逐漸減輕，如語言能力逐漸發(fā)展，對語言的理解和語言交流能力提高，人際交往能力改善。5歲時(shí)的語言發(fā)育水平對預(yù)后影響很大，若仍缺乏有意義語言，不能會(huì)話，預(yù)后很差。
危害性
部分患兒在青春期容易出現(xiàn)易激惹或抑郁的情緒問題，自傷和攻擊行為。
治愈性
經(jīng)積極治療后多數(shù)患者可提高與他人接觸、溝通和自理的能力。
日常
總述
家長應(yīng)鼓勵(lì)患兒自主完善日?；顒?dòng)，并督促其進(jìn)行生活自理、社交等技能訓(xùn)練；患兒可自我學(xué)習(xí)孤獨(dú)癥知識(shí)，積極參加集體活動(dòng)，同時(shí)調(diào)整飲食。
心理護(hù)理
1、家長應(yīng)與孤獨(dú)癥患兒建立積極的情感關(guān)系，增加患兒的信任感。
2、孤獨(dú)癥患兒容易情緒不穩(wěn)定、波動(dòng)較大，家長應(yīng)注意觀察患兒的情緒變化，了解患兒產(chǎn)生不良情緒的原因并積極調(diào)解。
3、孤獨(dú)癥兒童常伴有言語障礙和理解障礙，在與他人溝通時(shí)存在問題，理解能力也較差。家長與患兒溝通時(shí)，語氣應(yīng)親切、輕柔，保持足夠的耐心，避免誘發(fā)患兒不良情緒。
用藥護(hù)理
家長應(yīng)保管好藥物，并要嚴(yán)格按照醫(yī)囑給患兒服藥，并且注意藥物的不良反應(yīng)，有無肌緊張、震顫、僵直、流涎、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜坐不能和急性張力障礙等，如果出現(xiàn)不良反應(yīng)要趕緊停藥并告知醫(yī)生。同時(shí)要聽從醫(yī)生的囑咐，定期監(jiān)測血藥濃度。
生活管理
1、家長要為患兒提供安全的生活環(huán)境，保證患兒的營養(yǎng)供給和充足睡眠。
2、家長可以用一些患兒感興趣的教材，要求患兒注意并正視與之對話人的面部，家長主動(dòng)注視其目光，并逐漸延長注視時(shí)間，反復(fù)多次并及時(shí)給予強(qiáng)化。通過這些措施，使患兒對對方的存在、言語、目光等有所注意。
3、家長還可以讓患兒模仿他人的動(dòng)作，使其意識(shí)到別人的存在，幫助患兒的恢復(fù)。
4、家長還可以幫助患兒學(xué)習(xí)肢體性語言如點(diǎn)頭、搖頭等，給患兒做示范，讓患兒取模仿，一直到患兒理解為止。
5、可以讓患兒想滿足某種要求時(shí)，鍛煉患兒用語言來表達(dá)出來自己的愿望，提高患兒的語言交流能力。
6、還可以用游戲來加強(qiáng)親子間的互動(dòng)，游戲中可以通過讓患兒扮演不同的角色，來掌握各個(gè)角色的行為方式，然后使他們學(xué)會(huì)如何和人交往。
病情監(jiān)測
1、家長注意監(jiān)測患兒發(fā)育情況。
2、家長要注意監(jiān)測患兒睡眠、飲食、情緒情況。
3、家長要特別關(guān)注患兒自傷、攻擊風(fēng)險(xiǎn)。
飲食
飲食調(diào)理
飲食療法相比康復(fù)訓(xùn)練、心理療法、藥物治療更易掌握，風(fēng)險(xiǎn)和副作用相對較小，能夠與其他療法同時(shí)使用，所以更易被采用。適當(dāng)?shù)娘嬍衬軌驇椭純簻p輕痛苦，改善胃腸道癥狀。
飲食建議
1、無麩質(zhì)/無酪蛋白飲食：孤獨(dú)癥兒童常伴有食物不耐受或過敏，需要去除食譜中可能引起食物不耐受和過敏的食物人們發(fā)現(xiàn)減少或杜絕含有谷蛋白和酪蛋白的食物能夠減輕孤獨(dú)癥癥狀。飲食干預(yù)法就是從食物中去除面粉、小麥、大麥、燕麥可能含有谷蛋白的食物，并且杜絕所有奶和奶制品，包括牛奶、酸奶、奶酪以及奶昔等可能含有酪蛋白的食物。
2、特殊碳水化合物飲食（SCD）：目的是緩解患兒的吸收障礙癥狀并防止致病性腸道微生物的增長。不僅完全無麩質(zhì)，也無淀粉。此類飲食嚴(yán)格限制了所有的淀粉和多糖類，絕大部分的酵母菌以及其他有害腸道病原體得以抑制，進(jìn)而保護(hù)腸道微生態(tài)系統(tǒng)，減少腸道感染，恢復(fù)腸道健康。同時(shí)也建議攝入單糖、酸奶、酸乳酪或益生菌等，促進(jìn)腸道中有益微生物的生長，有助于消化功能的恢復(fù)，改善行為、感知和語言發(fā)展。
3、腸道和心理綜合征飲食(GAPS)：包括了主要的SCD成分，但允許使用淀粉和糖，還提倡發(fā)酵食品、益生菌和自制食品，特別強(qiáng)調(diào)了營養(yǎng)補(bǔ)充劑的作用，目的是促進(jìn)患兒腸道菌群的平衡，并不僅抑制有害菌的增殖，可用于改善多種消化系統(tǒng)異常以及相應(yīng)的心理問題。
飲食禁忌
不吃含酒精或加工食品。
預(yù)防
預(yù)防措施
目前，孤獨(dú)癥沒有有效的預(yù)防措施。做好婚前檢查，避免孕期宮內(nèi)感染以及盡可能避免孕期服用可能對胎兒大腦發(fā)育有影響的藥物等，對預(yù)防孤獨(dú)癥的發(fā)生有一定作用。此外，大約1%的孤獨(dú)癥是由感染風(fēng)疹引起的，因此接種風(fēng)疹疫苗能有效預(yù)防這種類型的孤獨(dú)癥。
