孤獨癥（autism）也稱自閉癥，起病于嬰幼兒期，一般在3歲前緩慢起病，主要表現(xiàn)為不同程度的社會交往障礙、語言發(fā)育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數(shù)患兒還伴有精神發(fā)育遲滯。孤獨癥的病因尚不清楚，主要是遺傳與環(huán)境共同作用的結果。孤獨癥患兒的遠期預后差，47%~77%預后不良，70%社會適應障礙。

臨床分類

孤獨癥多以社會交往的類型來分型，該分型應用較廣泛。

1、冷漠型

此型患兒除有需要（如要吃、要玩玩具）外，幾乎不主動發(fā)起社交，對別人給與的社交主動交往一般也沒反應。

2、主動但怪異型

患兒有主動與他人交往的意愿，但是互動方式顯得奇特、怪異、不合時宜。

3、被動型

他們能夠接受社交性的親近，并不會躲開他人的主動親近，但是他們不會主動開始這種社會互動，且社會互動顯得生硬、刻板。

發(fā)病率

國內(nèi)區(qū)域性流行病學調(diào)查兒童孤獨癥譜系障礙患病率1‰~2‰。英國廣泛性發(fā)育障礙患病率9.1‰。美國最新數(shù)據(jù)顯示孤獨癥譜系障礙患病率約為1%。

發(fā)病趨勢

有增高趨勢。

好發(fā)人群

好發(fā)于兒童，男性患病率顯著高于女性，男女患兒比例為2.3：1到6.5：1。

病因

總述

孤獨癥的病因尚未完全明晰，是一個以遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)而致的精神障礙。

基本病因

1、遺傳因素

遺傳對孤獨癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關基因，孤獨癥患兒母親再分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%。一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。

2、環(huán)境中有害因素以及圍產(chǎn)期有害因素

可能在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育，增加孤獨癥患病。

3、腦功能和腦發(fā)育異常

研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒一些腦區(qū)的功能異常，5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常。目前認為孤獨癥可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細胞之間連接的基因異常導致胎兒早期腦的正常發(fā)育受損所致。

危險因素

1、母親孕期不利因素

目前有研究顯示，母親孕期不利因素是孤獨癥的危險因素，包括：母親孕期高齡；母親懷孕時父親年齡較大；母親孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時缺氧或窒息等。

2、后天的環(huán)境因素

特別是在患兒大腦發(fā)育關鍵期，其接觸的不良的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。

癥狀

總述

孤獨癥以社會互動和語言溝通障礙，狹窄怪異的游戲興趣，刻板重復動作，強迫保持固定的生活環(huán)境方式為特征。

典型癥狀

1、社會互動障礙

孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表現(xiàn)為：回避目光、對呼喚缺少反應、缺乏與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規(guī)則、不能夠根據(jù)社交場景和線索調(diào)整自己的社交行為、難以建立友誼。患兒具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。

2、語言溝通障礙

孤獨癥患兒在兒童期言語交流和非言語交流方面，均存在障礙，其中以言語交流障礙最為突出，通常這也是患兒就診的最主要原因。非言語交流障礙主要表現(xiàn)為交流的表情、動作、姿勢很少。語言交流障礙主要表現(xiàn)為語言理解能力受損，語言發(fā)育遲緩，語言形式及內(nèi)容異常，語調(diào)、語速異常，言語運用能力受損。

3、興趣范圍狹窄、動作行為刻板

孤獨癥患兒興趣范圍比較狹窄，行為常常刻板重復，傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式去應付日常生活。例如，患兒對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，卻喜歡玩要一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘，甚至幾個小時而不厭倦。對玩具獨有的特點不感興趣，卻十分關注玩具的某一個非主要特征。經(jīng)常固執(zhí)地保持日常活動的程序，如每天吃同樣的飯菜，或者上學時要走相同的路線等。若這些行為活動程序被改變，患兒則焦慮不安哭鬧，甚至有反抗行為。部分患兒還有重復刻板地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、舔墻、踩腳等動作。

4、感覺和動作障礙

患兒對疼痛和外界刺激麻木。如一個突然的聲響在正常小孩會引起驚跳，而孤獨癥病兒則若無其事。但是患兒對某些刺激又會特別敏感，尤其對汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常敏感，常會引起驚恐或煩躁不安。

5、智能和認知障礙

75%~80%患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯。智能損害模式其有特征性，即智能的各方面發(fā)展不平衡，操作智商高于言語智商。由于代償?shù)臋C制，一些患兒具有良好的機械記憶、空間視覺能力。例如，對日歷、公交車時刻表、各種汽車名稱等記憶力很好。患兒的最佳能力與最差能力之間的差距非常大。但多數(shù)患兒的最佳能力仍然低于同齡兒童。

6、其他特征

孤獨癥兒童與其他兒童一樣，癥狀和能力隨著發(fā)育過程而起變化。典型病例在學齡前常見。

至學齡期，很多孤獨癥病兒對父母產(chǎn)生依戀，而對不同情況做出不同的社會反應。至少年期，部分孤獨癥病兒癥狀改善，少部分則行為衰退。有些患兒到少年時期才出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但大都可藥物控制。至成年期，根據(jù)有學者（1985年）的研究，僅10%可上班工作，40%可在指導下工作，50%要養(yǎng)護。部分孤獨癥患兒還常存在睡眠障礙、自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。

治療

治療原則

治療的基本目標是改善核心癥狀，即促進患兒的語言發(fā)育，提高社會交往能力，矯正影響日常生活、學習和人際交往的刻板行為和不良行為，讓患兒掌握生活技能和學習技能。患兒接受治療越早越好，至少應在學齡前開始。當患兒到學齡期時語言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患兒可以入讀普通小學，與同齡兒童一起接受教育，部分患兒仍需要繼續(xù)接受訓練和干預。

藥物治療

目前，還沒有針對孤獨癥的特效藥，現(xiàn)用的藥物并非針對孤獨癥的核心癥狀，而主要是一些抗精神病藥物，用于治療焦慮、抑郁或強迫性精神障礙等。

1、第二代抗精神病藥物

利培酮和阿立哌唑是唯一通過美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）認證的僅可用于5~16歲兒童的孤獨癥藥物。藥物能改善患兒的自傷、攻擊和破壞行為，以及幻覺、妄想等精神病性癥狀。藥物常見鎮(zhèn)靜和椎體外系副作用（肌緊張、震顫、僵直、流涎、運動遲緩、靜坐不能和急性張力障礙）。

2、治療注意缺陷多動障礙藥物

常用藥物有哌甲酯和托莫西汀，適用于合并注意缺陷多動障礙的6歲以上患兒。

3、抗抑郁藥

對于抑郁、焦慮、強迫癥狀明顯的12歲以上患兒，醫(yī)生會酌情對癥治療，常用的藥物包括舍曲林、氯咪帕明等。

4、其他

抗過敏的藥物賽庚啶對孤獨癥癥狀也有所緩解。

相關藥品

利培酮、阿立哌唑、哌甲酯、托莫西汀、舍曲林、氯咪帕明、賽庚啶

中醫(yī)治療

近年來醫(yī)學上有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。如有需要，可到正規(guī)的中醫(yī)院咨詢。

其他治療

1、康復訓練

（1）這是至今國內(nèi)外公認的改善孤獨癥核心癥狀、提高患兒生活質(zhì)量的最有效方法。目標是促進患兒的語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。多數(shù)孤獨癥患兒在學齡前不能適應幼兒園的教育，可在康復機構或特殊教育學校接受康復治療師和特殊教育教師等提供的康復訓練和特殊教育。

（2）目前主要康復訓練和教育方法有：應用行為分析法、具有結構化教育特點的孤獨癥以及相關障礙患兒治療和教育課程、人際關系發(fā)展干預法。

2、心理治療

多采用行為治療，主要目標是強化已經(jīng)形成的良好行為，矯正影響到接受教育和訓練、社會交往或危害自身安全的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。

（1）認知治療適用于智力正常，或?qū)W齡期、青春期的孤獨癥患兒。目的是幫助患兒認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會交往技能。

（2）家庭治療和咨詢能使孤獨癥患兒的父母了解患兒存在的問題，掌握恰當?shù)酿B(yǎng)育技能和應對技巧。

預后

一般預后

孤獨癥的長期預后一般較差，但早期、合理的教育訓練在一定程度上可以改善其結局。經(jīng)過適當康復訓練和教育，伴隨年齡增長多數(shù)患兒的癥狀逐漸減輕，如語言能力逐漸發(fā)展，對語言的理解和語言交流能力提高，人際交往能力改善。5歲時的語言發(fā)育水平對預后影響很大，若仍缺乏有意義語言，不能會話，預后很差。

危害性

部分患兒在青春期容易出現(xiàn)易激惹或抑郁的情緒問題，自傷和攻擊行為。

治愈性

經(jīng)積極治療后多數(shù)患者可提高與他人接觸、溝通和自理的能力。

日常

總述

家長應鼓勵患兒自主完善日常活動，并督促其進行生活自理、社交等技能訓練；患兒可自我學習孤獨癥知識，積極參加集體活動，同時調(diào)整飲食。

心理護理

1、家長應與孤獨癥患兒建立積極的情感關系，增加患兒的信任感。

2、孤獨癥患兒容易情緒不穩(wěn)定、波動較大，家長應注意觀察患兒的情緒變化，了解患兒產(chǎn)生不良情緒的原因并積極調(diào)解。

3、孤獨癥兒童常伴有言語障礙和理解障礙，在與他人溝通時存在問題，理解能力也較差。家長與患兒溝通時，語氣應親切、輕柔，保持足夠的耐心，避免誘發(fā)患兒不良情緒。

用藥護理

家長應保管好藥物，并要嚴格按照醫(yī)囑給患兒服藥，并且注意藥物的不良反應，有無肌緊張、震顫、僵直、流涎、運動遲緩、靜坐不能和急性張力障礙等，如果出現(xiàn)不良反應要趕緊停藥并告知醫(yī)生。同時要聽從醫(yī)生的囑咐，定期監(jiān)測血藥濃度。

生活管理

1、家長要為患兒提供安全的生活環(huán)境，保證患兒的營養(yǎng)供給和充足睡眠。

2、家長可以用一些患兒感興趣的教材，要求患兒注意并正視與之對話人的面部，家長主動注視其目光，并逐漸延長注視時間，反復多次并及時給予強化。通過這些措施，使患兒對對方的存在、言語、目光等有所注意。

3、家長還可以讓患兒模仿他人的動作，使其意識到別人的存在，幫助患兒的恢復。

4、家長還可以幫助患兒學習肢體性語言如點頭、搖頭等，給患兒做示范，讓患兒取模仿，一直到患兒理解為止。

5、可以讓患兒想滿足某種要求時，鍛煉患兒用語言來表達出來自己的愿望，提高患兒的語言交流能力。

6、還可以用游戲來加強親子間的互動，游戲中可以通過讓患兒扮演不同的角色，來掌握各個角色的行為方式，然后使他們學會如何和人交往。

病情監(jiān)測

1、家長注意監(jiān)測患兒發(fā)育情況。

2、家長要注意監(jiān)測患兒睡眠、飲食、情緒情況。

3、家長要特別關注患兒自傷、攻擊風險。

飲食

飲食調(diào)理

飲食療法相比康復訓練、心理療法、藥物治療更易掌握，風險和副作用相對較小，能夠與其他療法同時使用，所以更易被采用。適當?shù)娘嬍衬軌驇椭純簻p輕痛苦，改善胃腸道癥狀。

飲食建議

1、無麩質(zhì)/無酪蛋白飲食：孤獨癥兒童常伴有食物不耐受或過敏，需要去除食譜中可能引起食物不耐受和過敏的食物人們發(fā)現(xiàn)減少或杜絕含有谷蛋白和酪蛋白的食物能夠減輕孤獨癥癥狀。飲食干預法就是從食物中去除面粉、小麥、大麥、燕麥可能含有谷蛋白的食物，并且杜絕所有奶和奶制品，包括牛奶、酸奶、奶酪以及奶昔等可能含有酪蛋白的食物。

2、特殊碳水化合物飲食（SCD）：目的是緩解患兒的吸收障礙癥狀并防止致病性腸道微生物的增長。不僅完全無麩質(zhì)，也無淀粉。此類飲食嚴格限制了所有的淀粉和多糖類，絕大部分的酵母菌以及其他有害腸道病原體得以抑制，進而保護腸道微生態(tài)系統(tǒng)，減少腸道感染，恢復腸道健康。同時也建議攝入單糖、酸奶、酸乳酪或益生菌等，促進腸道中有益微生物的生長，有助于消化功能的恢復，改善行為、感知和語言發(fā)展。

3、腸道和心理綜合征飲食(GAPS)：包括了主要的SCD成分，但允許使用淀粉和糖，還提倡發(fā)酵食品、益生菌和自制食品，特別強調(diào)了營養(yǎng)補充劑的作用，目的是促進患兒腸道菌群的平衡，并不僅抑制有害菌的增殖，可用于改善多種消化系統(tǒng)異常以及相應的心理問題。

飲食禁忌

不吃含酒精或加工食品。

預防

預防措施

目前，孤獨癥沒有有效的預防措施。做好婚前檢查，避免孕期宮內(nèi)感染以及盡可能避免孕期服用可能對胎兒大腦發(fā)育有影響的藥物等，對預防孤獨癥的發(fā)生有一定作用。此外，大約1%的孤獨癥是由感染風疹引起的，因此接種風疹疫苗能有效預防這種類型的孤獨癥。